Är ALS en sällsynt sjukdom?
Ja, ALS är en väldigt sällsynt sjukdom. Mellan 220-250 personer drabbas enligt Socialstyrelsen (2022) av ALS i Sverige/år. Det finns uppskattningsvis 750–850 personer/år som har sjukdomen samtidigt i och med den höga dödligheten. Carolin Ingre, neurolog och forskare vid Karolinska anger (2023) under en föreläsning att det kan finnas så många som 400 personer som drabbas/år och att det finns cirka 1000 personer/ år som lever med sjukdomen. Att inte fler personer lever samtidigt beror i många fall på sjukdomens snabba förlopp.
Vad händer och hur påverkas kroppen?
En förenklad version av det som sker är följande. Vi har cirka 600 muskler i hela kroppen som styrs av nervceller. Enkelt förklarat så finns det både viljestyrd och icke viljestyrd muskulatur.
Skelettmuskulaturen som drabbas tillhör den viljestyrda muskulaturen som fäster vid skelettet och gör det möjligt för kroppen att röra sig.
Muskulaturen styrs av den typ av nervceller som kallas motorneuron som återfinns i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen. Det är sjukdomen som bidrar till att motorneuronen bryts ner. Och när en muskel inte får några nervimpulser försvagas den och förtvinar. Den icke viljestyrda muskulaturen återfinns exempelvis i hjärtat, mage och matstrupen.
I början av sjukdomen är svagheten ofta asymmetrisk (drabbar ena sidan) och påverkar sålunda främst muskler på samma sida av kroppen.
Funktioner som urinblåsa och tarmfunktion, ögonblinkning och känsel påverkas inte direkt av sjukdomen.
Och i de flesta fall behålls den kognitiva förmågan.
Finns det olika typer av ALS?
Ja, det finns olika typer.
Den vanligaste är den typ som kallas
Klassisk ALS (amyotrofisk lateral skleros)
Den här är den vanligaste formen av sjukdomen och börjar med svaghet i armar, ben och överkropp. Exempelvis kan det vara svårt att skruva av/på ett lock, att skriva eller att man snubblar och faller ihop som en fällkniv. Hos de flesta med klassisk ALS påverkas över tid även förmågan att prata och svälja.
Nedbrytningen sker samtidigt i övre motorneuronet, pyramidbanesystemet och nedre motorneuronet.
Progressiv bulpär pares (PBP)
Den här typen påverkar förmågan att prata och svälja. Senare sprider sig sjukdomen även till armar, ben och överkropp
Nedbrytningen börjar i hjärnstammens nedre motorneuron.
Progressiv spinal muskelatrofi (PSMA)
Är en form av ALS som utvecklas lite långsammare än de andra och som oftast bara ger svaghet i händer, armar och ben. Förmågan att svälja och prata påverkas vanligtvis inte.
Nedbrytningen börjar i ryggmärgens nedre motorneuron och dess nervtrådar.
Pseudobulbär pares
karakteriseras av tilltagande tal- och sväljningssvårigheter, mimikfattigdom samt attacker av omotiverad tvångsmässig gråt och skratt.
Ett tidigt symtom brukar vara att tungan blir stel och orörlig. Det gör att personer med sjukdomen får svårt att tala och svälja.
Nedbrytningen börjar som en skada i de övre motorneuronen i hjärnbarken som styr de nedre motorneuronen i hjärnstammen.
Primär lateral skleros (PLS)
Primär lateralskleros är en sällsynt form av ALS. Symtomen ger en generell spastisk förlamning, långsamma rörelser med nedsatt precision och lättutlösta sen/-sträckreflexer. Ett annat symtom är Babinskis tecken. Det är en avvikande reflex som gör att stortån dras uppåt i stället för nedåt när fotsulan utsätts för retning.
Efter en tid som kan variera från månader till ett par år, har de flesta med olika former av ALS utvecklat en sjukdomsbild som liknar den vid klassisk ALS.
Nedbrytningen orsakas av en generell skada i övre motorneuronet och pyramidbanesystemet, medan nedre motorneuronet är intakt. För att över tid ge en mer generaliserad skada från både övre och nedre motorneuronet och förtvining av skelettmusklerna i större delen av kroppen.
Vad är orsaken?
Idag finns idag ingen som med säkerhet vet vad som orsakar ALS, förutom ärftlighetsfaktorn som drabbar cirka 10-12 % av alla individer med ALS. Där förekomst av ALS och FTD (frontotemporal demens) hos anhöriga räknas in.
Det förekommer indikationer som bygger på ålder (45-75 år), manligt kön, smal kroppskonstitution, låg alkoholkonsumtion, rökning.
Diabetes mellitus typ 2, högt intag av kaffe och högt BMI tycks minska risken för att insjukna.
Studier som genomförts genom åren har haft fokus på specifika platser runt om i världen, miljögifter, amalgam, ämnesomsättning och sömn, blå alger, vissa yrken etc.
Finns det någon behandling?
Det finns idag ingen botande behandling mot ALS. Det finns endast ett registrerat godkänt preparat (Riluzol/Rilutek) som i viss mån bromsar sjukdomens framfart. Men tyvärr har läkemedlet även vissa biverkningar som gör att alla inte kan äta det läkemedlet.
Kosten som med fördel bör vara energität har betydelse, eftersom ALS som neurologisk sjukdom är energikrävande
I övrigt behandlas vissa de individuella symptomen som följer i sjukdomens spår.
Till exempel: Smärtlindring, antidepressiva läkemedel mot depression,
behandling mot muskelkramp/spacticiet,
hämning av salivproduktion samt
medicinering mot (pseudobulbära symtom) tvångskratt/tvångsgråt.
Vem kan drabbas?
Alla kan drabbas men ett visst mönster finns där risken att drabbas av ALS kopplas till stigande ålder, manligt kön, cigarrettrökning, anhöriga med ALS, pannlobsdemens (FTD), parkinsonism och vissa neuropsykiatriska sjukdomar samt den genetiska faktorn. Tyvärr har det noterats att ALS även börjat krypa ner i åldrarna, samt drabbar kvinnor i högre utsträckning än tidigare.
Skrivet av Susanne Alfvin.
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en allvarlig neurologisk sjukdom som drabbar de motoriska nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. Dessa nervceller styr kroppens viljestyrda muskler, och när de bryts ner får musklerna gradvis mindre stimulans och försvagas. Detta leder till muskelförtvining (atrofi) och svårigheter att röra sig, tala, svälja och i slutändan även andas.
Är ALS en sällsynt sjukdom?
Ja, ALS är en ovanlig sjukdom. Tidigare uppskattades cirka 220-250 personer insjukna i ALS i Sverige varje år, men en ny studie visar att det kan vara så många som 400 nya fall per år. Det finns uppskattningsvis 750–950 personer som lever med sjukdomen i Sverige idag. Att inte fler personer lever med sjukdomen beror i många fall på sjukdomens snabba förlopp.
Vad händer och hur påverkas kroppen?
Enkelt förklarat så finns det både viljestyrd och icke viljestyrd muskulatur. Skelettmuskulaturen som drabbas tillhör den viljestyrda muskulaturen. Den fäster vid skelettet och gör det möjligt för kroppen att röra sig. Skelettmuskulaturen styrs av den typ av nervceller som kallas motornervceller som återfinns i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen. Den icke viljestyrda muskulaturen återfinns exempelvis i hjärtat, mage och matstrupen. Vid ALS så klumpar proteiner ihop sig inne i motornervcellerna och orsakar att motornervcellerna gravids bryts ner. När en muskel inte får några nervimpulser från motornervcellerna så försvagas den och förtvinar.
I början av sjukdomen drabbar svagheten ofta en arm eller ett ben, men sprider sig sedan till resten av kroppen för att till slut även påverka andningsmuskulaturen. Funktioner som urinblåsa och tarmfunktion, ögonblinkning och känsel påverkas vanligen inte av sjukdomen.
Tidigare har man trott att den kognitiva förmågan, dvs förmågan att tänka och resonera, inte påverkas. Nu vet man dock att upp till hälften av personer med ALS har kognitiva och/eller beteendeförändringar. I de flesta fall är dessa förändringar milda, men i vissa fall kan de vara så uttalade att en demensdiagnos kan bli aktuell.
Finns det olika typer av ALS?
Ja, det finns olika typer:
ALS med spinal start
Den här är den vanligaste formen av sjukdomen och börjar med svaghet i armar, ben och överkropp. Exempelvis kan det vara svårt att skruva av/på ett lock, att skriva eller att man snubblar och faller ihop som en fällkniv. Hos de flesta med spinal ALS påverkas över tid även förmågan att prata och svälja. Nedbrytningen av motornervcellerna sker samtidigt i övre motorneuronet, pyramidbanesystemet och nedre motorneuronet.
ALS med bulbär start
Den här typen påverkar förmågan att prata och svälja. Senare sprider sig sjukdomen ofta även till armar, ben och överkropp.
Nedbrytningen börjar i hjärnstammens nedre motorneuron.
Progressiv spinal muskelatrofi (PSMA)
PSMA är en form av ALS som utvecklas lite långsammare än de andra och som oftast bara ger svaghet i händer, armar och ben. Förmågan att svälja och prata påverkas vanligtvis inte. Nedbrytningen börjar i ryggmärgens nedre motornervcellerna och dess nervtrådar.
Primär lateral skleros (PLS)
PLS är en sällsynt form av ALS. Symtomen ger en generell spastisk förlamning, långsamma rörelser med nedsatt precision och lättutlösta sen/-sträckreflexer. Sjukdomen utvecklas långsammare än andra former av ALS. Nedbrytningen orsakas av en generell skada i övre motornervcellerna och pyramidbanesystemet, medan nedre motorneuronet är intakt.
Vem kan drabbas och vad är orsaken?
De exakta orsakerna till ALS är fortfarande oklara, men forskningen visar att både genetiska och miljömässiga faktorer kan spela in. Cirka 15-20% av alla fall anses orsakas av en specifik mutation, vilket betyder att de har en genetisk grund. Vid de sporadiska fallen, där ärftlighet inte finns, är de bakomliggande faktorerna ännu oklara. Etablerade riskfaktorer för att utveckla sjukdomen är högre ålder, manligt kön och ärftlighet (här räknas både ALS och frontotemporal demens). Därutöver verkar smal kroppskonstitution, rökning, höga blodfetter och vissa metaller (framför allt bly) utgöra riskfaktorer.
Finns det någon behandling?
I dagsläget finns det inget botemedel för ALS, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att bromsa sjukdomsförloppet och lindra symtomen. I Sverige kan endast läkemedlet Riluzol förskrivas. Riluzol tros förlänga överlevnadstiden med några månader upp till ett år genom att minska skador på nervcellerna. Det finns även nya forskningsrön och kliniska prövningar som undersöker fler potentiella behandlingar.
Förutom läkemedel är symtomlindrande behandling en viktig del av vården. Detta kan innefatta:
Framtida forskning
ALS-forskningen utvecklas ständigt, och forskare över hela världen arbetar för att förstå mer om sjukdomens uppkomst och hitta effektivare behandlingsmetoder. Forskning om genetik och nya läkemedel ger hopp om framtida genombrott.
Läs under fliken ”forskning” för mer information.
Text skriven av Ulf Kläppe, Karolinska institutet
Redigerad av Sanna Jensen